(spricht für Gendefekt)
- symmetrische Extremitätenfehlbildung:
für die Embryonalentwicklung gibt es nur den Bauplan für Arme und Beine nicht für rechts oder links.
- familiär gehäuftes Auftreten:
ansteigende Wahrscheinlichkeit bei Blutsverwandtschaft; früher gab es auf dem Land mehr Klumpfüße als in der Stadt (wegen Bodenständigkeit der ländlichen Bevölkerung und deshalb höherer Blutsverwandtschaftsrate).
- Zwillingsforschung:
bei eineiigen Zwillingen sind wenn, in 32 % der Fälle beide betroffen, bei zweieigen nur in 3 %.